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Seltenen und unerkannten Erkrankungen auf der Spur

Sein Job gleicht einem Krimi, er gilt als deutscher „Dr. House“. Wie ein Detektiv ist Professor Jürgen Schäfer mit seinem Team mysteriösen Krankheiten auf der Spur. Schäfer ist Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen und Marburg. Er und seine engagierten Mitarbeiterinnen sind wie Dr. Gregory House aus der US-amerikanischen TV-Serie gefragt, wenn andere nicht mehr weiterwissen, wenn zuvor trotz umfangreicher Diagnostik keine befriedigende Diagnose erstellt werden konnte. „Manchmal leiden die Menschen bereits seit zehn Jahren“, berichtet Schäfer. „Viele haben einen regelrechten Ärztemarathon hinter sich gebracht und sind völlig verzweifelt.“


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Manchmal leiden die Menschen bereits seit zehn Jahren. Viele haben einen regelrechten Ärztemarathon hinter sich gebracht und sind völlig verzweifelt. <<

WIE DIE ARBEIT EINES DETEKTIVS

Die „letzte Hoffnung“ ist dann nicht selten Marburg und das ZusE, wie es das „Deutsche Ärzteblatt“ einmal formulierte. Dessen Besonderheit: Wo sonst ein einzelner Arzt eine Diagnose stellt, beugt sich hier ein komplettes Team von Spezialisten teilweise tagelang über einen Fall. Fachärzte für Allgemeinmedizin, Onkologie, Nephrologie, Kardiologie, Endokrinologie, Pneumologie, Pharmakologie, Labormedizin, Neurologie und Psychosomatik sind im Team dabei, wälzen Aktenordner voller Patientenberichte und Diagnosen und suchen nach dem einen Detail, das bislang möglicherweise nicht bedacht oder übersehen wurde. Wie in der bekannten Fernseh-Serie grenzt diese Arbeit tatsächlich nicht selten an die eines Detektivs. 

Immer wieder kommt es dabei zu Geschichten wie die jenes Patienten, der unter Darmbeschwerden litt und nicht mehr weiterwusste. Bei Untersuchungen im ZusE wurde schließlich ein DNA-Signal für einen tropischen Wurm gefunden, den es nur in Gewässern Asiens und Afrikas gibt. Der Patient aber hatte nie Fernreisen unternommen. Wo andere nun die Suche aufgeben würden, machten Schäfer und sein Team weiter. Die Lösung fand schließlich ein auf Tropenerkrankungen spezialisierter Tierarzt. Der Patient war Aquarist und hatte 20 Aquarien, in denen er unter anderem Garnelen züchtete. Offenbar schleppten infizierte Schnecken als unerwünschter Beifang den Wurm ein, der in der Folge die lange Zeit nicht erkannte Bilharziose des Mannes verursachte. 

OFT JAHRELANG AUF DER SUCHE NACH EINER DIAGNOSE

Zumindest auf dem europäischen Kontinent zählt Bilharziose zu dem Kreis seltener Erkrankungen. Davon ist die Rede, wenn nicht mehr als einer von 2.000 Einwohnern von der Krankheit betroffen ist. Derzeit sind etwa 8.000 solcher seltenen Erkrankungen bekannt, nur einige hundert gelten als heilbar. In Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung – also etwa fünf Prozent der Bevölkerung. So selten demnach die einzelnen Krankheitsbilder auch sein mögen, so viele Menschen gibt es, die verzweifelt Hilfe suchen. Schäfer: „Diese Menschen sind oft jahrelang auf der Suche nach einer Diagnose.“

Die Nachfrage in Marburg übersteigt deshalb schon heute die Möglichkeiten des kleinen Zentrums. Etwa 1.000 Anfragen erreichen Schäfer und sein Team jedes Jahr, seit Gründung des Zentrums waren es bereits mehr als 8.000. Weit mehr, als er und sein Team trotz langer Arbeitstage bearbeiten können. Denn die Stärke des ZusE – Interdisziplinarität verbunden mit hohem Zeitaufwand – hat zwangsläufig eine Schattenseite: Es kann immer nur einer begrenzten Zahl von Patienten geholfen werden. „Die Aufarbeitung komplexer Fälle im Team ist für uns ganz wichtig“, erklärt Schäfer. Experten der Psychosomatik spielen dabei eine ganz besondere Rolle, da sehr viele Patienten bereits eine Diagnose haben. Die Frage ist dann immer nur, ob die psychosomatische Störung tatsächlich die Ursache der Erkrankung oder aber nicht deren Folge sind. 

Als eine enorme Hilfe bei der Diagnostik in Marburg sieht Schäfer zudem das ZusE eigene Spezial-Labor. „Bis in die Gensubstanz“ könne man hier Patienten durchanalysieren, schwärmt Schäfer. Auch Detailanalysen, um Giftstoffen, Bakterien oder Pilzen auf die Spur zu kommen, seien möglich. Längst unterstützen das ZusE Team auch computergesteuerte Analysen. Künstliche Intelligenz soll die Arbeit der Experten schon bald auf ein neues Niveau heben. 

 


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ir haben den Luxus, uns Zeit nehmen zu können, im Team zu arbeiten und von einem eigenen Forschungslabor unterstützt zu werden. <<

EINE EIGENE BRAUEREI IM KÖRPER

Womöglich sind Schäfer und sein Team dann schneller in ihrer Diagnose, wenn wieder mal einer jener merkwürdigen Fälle auftaucht. Ein Fall wie der jenes Psychiaters, dessen Patient gleich mehrere Male mit messbarem Alkoholspiegel am Steuer erwischt wurde, aber Stein und Bein schwor, keinen Alkohol zu trinken. Und tatsächlich: Der Mann leidet am sogenannten Auto-Brewery Syndrom, bei dem im Darm durch spezielle Pilze oder wie in diesem Fall Bakterien der gegessene Zucker in Alkohol verwandelt wird. Er war sozusagen seine eigene Brauerei. 

Prof. Jürgen Schäfer könnte viele solcher Geschichten erzählen. Aber das würde den Mythos weiter befeuern. Ganz abgesehen davon, dass der TV-Arzt der beliebten Serie „Dr. House“ zwar ein begnadeter medizinischer Diagnostiker ist, aber menschlich eher weniger als Vorbild taugt. Schäfer legt Wert auf Abgrenzung: „Wir sind keine besseren Ärzte und wir bekommen auch nicht alles gelöst. Wir haben einfach nur das Glück, an einer patientenorientierten Universitätsklinik arbeiten zu dürfen, mit toller Unterstützung all unserer Beschäftigten, - von der Pforte bis zur Geschäftsführung. Ohne diesen Zusammenhalt wäre unser ZusE nie so erfolgreich.“ Auf der Website des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) erscheint folgender Hinweis: „Vorab ist es uns ganz wichtig darauf hinzuweisen, dass alle bei uns tätigen Ärzte ganz normale Klinikärzte sind – keiner von uns ist Dr. House.“ So steht es da. Aber nicht nur im SPIEGEL stand geschrieben: „Jürgen Schäfer gilt als deutscher Dr. House.“ Punkt.

 

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH (UKGM)
Zentrum für unerkannte Krankheiten

Baldinger Str. 1
35043 Marburg

T. 06421 586-4357

www.ukgm.de